RESUMO

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma das anomalias genéticas mais prevalentes no Brasil e no mundo. Hoje estima-se que haja por volta de 300 mil brasileiros portadores dessa desordem cromossômica. O conjunto de alterações fenotípicas características de portadores da SD leva a suspeita diagnóstica, e a confirmação se dá por exames clínicos criteriosos e análise cromossômica. As principais características fenotípicas encontradas são: prega palmar única, clinodactilia, defeitos no septo cardíaco e baixo comprimento. Esses recém nascidos apresentam várias alterações congênitas associadas. Dentre as afecções mais comuns, merecem destaque as disfunções cardíacas, como cardiopatias congênitas (40 – 50%), disfunções oculares (40%), alterações auditivas (40 – 70%), alterações no sistema gastrointestinal (20%), doenças tireóideas (15%) entre outras tantas. O Hospital de Clínicas da UFPR possui um ambulatório de referência no acompanhamento de portadores de SD, com equipe multiprofissional atuando tanto em diagnóstico quanto em tratamento. Objetivos: O presente trabalho tem como objetivo avaliar, por meio de revisão de prontuários, a prevalência de comorbidades clínicas e cirúrgicas que acompanham essa síndrome. Material e Métodos: Trata-se de um estudo observacional, descritivo e retrospectivo. Foi elaborado um protocolo de coleta de dados com a finalidade de obter informações do período neonatal a fim de identificar os dados antropométricos, condições de nascimento, momento do diagnóstico, critérios diagnósticos utilizados, quais as características físicas observadas, doenças e complicações associadas, assim como sua evolução em seus aspectos terapêuticos, tempo de internação e condição de alta hospitalar. Resultados: Tal análise se mostra importante uma vez que ainda não foram realizadas pesquisas de tais dados em no serviço, sendo desconhecidas tais prevalências em um ambulatório de tão grande porte. A obtenção de tais dados contribui no diagnóstico precoce e consequente tratamento, reduzindo a morbidade e mortalidade dos portadores de SD. A pesquisa se encontra em andamento e os resultados serão apresentados no EVINCI 2013, caracterizando o perfil clínico, doenças e complicações associadas à Síndrome de Down entre os nascidos vivos na Unidade Neonatal do Hospital de Clínicas da UFPR.

Palavras-chave: Síndrome de Down, Perfil Clínico, Morbidade