RESUMO

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é o distúrbio genético mais conhecido, além de ser o mais frequente entre humanos, em média 1:700 nascidos vivos. Sabe-se que grande parcela dos conceptos que carregam essa síndrome não chega a termo, sobrevivendo apenas em torno de 25%. Essa síndrome caracteriza-se em erro de distribuição dos cromossomos nas células, as quais apresentam um cromossomo a mais no par 21, caracterizando a trissomia. Apesar de ser uma síndrome muito estudada, a SD ainda tem uma causa desconhecida. Há apenas hipóteses para esse acidente genético, como a idade materna avançada e comorbidades maternas que poderiam contribuir para esse erro. Há diagnóstico precoce para a SD, que pode ser realizado no primeiro trimestre gestacional, o que pode ser útil para o planejamento de intervenções dependendo das malformações encontradas no feto. Objetivo: O objetivo desse estudo é descrever as características da avaliação pré-natal e evolução perinatal de gestações com SD além da verificação das frequências das principais anomalias que a acompanham. Material e Métodos: Trata-se de um estudo observacional, descritivo e retrospectivo. Foi elaborado um protocolo de coleta de dados com a finalidade de obter informações do período perinatal a fim de identificar os dados gestacionais, comorbidades maternas, exposição a determinadas substâncias, presença de doenças genéticas na família, características maternas, fetais e de período neonatal imediato com as condições de nascimento, cariótipo presente, momento do diagnóstico, critérios diagnósticos utilizados e quais as características físicas observadas. Resultados: A pesquisa se encontra em andamento e os resultados serão apresentados no EVINCI 2013, caracterizando o perfil clínico, doenças e complicações associadas à Síndrome de Down entre os nascidos vivos na Unidade Neonatal do Hospital de Clínicas da UFPR.

Palavras-chave: Síndrome de Down, Neonatologia, Antecedentes Gestacionais