RESUMO

A anemia falciforme pela sua frequência e morbidade caracteriza-se como prioridade na saúde pública. Características genéticas são de grande importância na manifestação clínica da doença, sendo que concentrações elevadas de HbS intracelular são responsáveis por uma sintomatologia mais grave, assim como níveis baixos de HbF (Hbf < 10%) e herança genética que se expressa nos haplótipos. No caso do gene da ?-globina são cinco os haplótipos conhecidos: SENEGAL, BENIN, REPÚBLICA CENTRAL DA ÁFRICA (CAR) OU BANTU, CAMARÕES e ÁRABE–INDIANO. Objetivou-se conhecer a distribuição dos haplótipos de HbS nos pacientes com anemia falciforme, atendidos na rede pública do Estado do Paraná, tendo em vista que o conhecimento do polimorfismo possibilita melhor aconselhamento genético, bem como programação de medidas de saúde pública, permitindo definição e planejamento orçamentário mais adequados. Foram selecionados pacientes portadores de doença falciforme, incluindo recém-nascidos triados pelo Serviço de Referência em Triagem neonatal SRTN, crianças e adultos atendidos nos ambulatórios do serviço de Hemato-Oncologia do Hospital de Clínicas do Paraná (HC) e do Hemepar. A coleta de sangue para a pesquisa dos haplótipos da HbS foi feita nos locais de atendimento ambulatorial, após aplicação do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido para todos os pacientes. Os dados clínicos foram obtidos através dos prontuários de cada paciente. Exames laboratoriais de rotina estão sendo realizados no laboratório do Setor de Ciências da Saúde do HC e no Hemepar, enquanto os exames de biologia molecular são realizados no Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças CEGEMPAC. São pesquisados 6 sítios de restrição, com o uso de 4 enzimas de restrição. Conforme se visualiza a presença ou não do sítio de polimorfismo de restrição identificam-se os cinco haplótipos até então conhecidos. Quando os resultados não são concordantes para um dos haplótipos, diz-se que é atípico. Até o mês de maio de 2013 foram coletados amostras de 150 pacientes. Destes, 81 foram genotipados. O material utilizado foi o sangue coletado em papel filtro e seco. No resultado parcial da genotipagem de 26 pacientes com doença falciforme, foram encontrados os seguintes haplótipos: 35 BANTU (CAR), 13 BENIN, 1 CAMARÕES E 3 ATÍPICOS (retestados). Os casos não concordantes ou atípicos (55) estão sendo retestados para a confirmação dos resultados. Nesta fase do projeto, os haplótipos predominantes foram o BENIN e o BANTU, que são concordantes com os achados na população brasileira.

Palavras-chave: Anemia Falciforme, Haplótipos Anemia Falciforme, Prevalência Haplótipos Paraná