RESUMO

O Diabetes Mellitus (DM) é uma síndrome de etiologia múltipla, decorrente da falta de insulina e/ou da incapacidade da insulina de exercer adequadamente sua função, causando o aumento da concentração de glicose no sangue. Suas manifestações clínicas mais comuns são poliúria, polidipsia, perda de peso, polifagia e visão turva. O Diabetes Mellitus do tipo 1 (DM1) é uma doença auto-imune caracterizada pela destruição das células beta das ilhotas pancreáticas, produtoras de insulina e é subclassificado em diabetes do tipo 1 autoimune (tipo 1a) ou diabetes do tipo 1 idiopático ( tipo 1b). Homens e mulheres são igualmente afetados pelo DM1, entretanto, nos países com alta prevalência da doença, há predomínio do gênero masculino, com diagnóstico após os 20 anos de idade. Predomina na raça branca, porém, sua incidência é variável entre populações e áreas geográficas, refletindo diferentes genes de suscetibilidades e fatores ambientais desencadeantes. O objetivo deste trabalho é investigar genes candidatos em amostras de pacientes diagnosticados com Diabetes mellitus tipo 1 com amostras controle através de estudo de associação. Até o momento, foram coletadas 37 amostras de pacientes diagnosticados com Diabetes Mellitus tipo 1, as quais tiveram seus DNA's extraídos e genotipados através do kit TaqMan SNP genotyping da Applied Biosystems. Para o SNP -116 do gene BCHE, as frequências alélicas encontradas foram de 86,76% para o alelo G e de 13,33% para o alelo A, e as frequências genotípicas encontradas foram 73,33% para o genótipo GG, 26,67% para o genótipo GA e 0% para o genótipo AA, encontrando-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg (p = 0,55). Em relação ao SNP K do gene BCHE, a frequência alélica encontrada foi de 59,09% para o alelo G e de 40,91% para o alelo A, e as frequências genotípicas encontradas foram 45,45% para o genótipo GG, 27,27% para o genótipo GA e 27,27% para o genótipo AA, não se enquadrando em equilíbrio de Hardy-Weinberg (p = 0,04). Segundo os dados encontrados, a frequência do alelo A neste grupo de pacientes está o dobro da frequência encontrada na população de Curitiba (18,00%). Entretanto, o número de amostras ainda será aumentado para confirmar esses resultados.

Palavras-chave: BCHE, Diabetes, Estudo de Associação