INVESTIGAÇÃO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE POLIMORFISMOS DO GENE HSD11B1 E FATORES DE RISCO PARA A SÍNDROME METABÓLICA

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Aluno de Iniciação Científica: Débora Scaraboto (PIBIC/UFPR-TN)

Curso: Biomedicina (MT)

Orientador: Lupe Furtado Alle

Departamento: Genética

Setor: Setor de Ciências Biológicas

Área de Conhecimento: 20205007


RESUMO

A Síndrome Metabólica é um grupo heterogêneo de doenças metabólicas cuja etiologia não está completamente elucidada. Ela consiste no comprometimento da sensibilidade à insulina, intolerância à glicose, ou diabetes mellitus em combinação com pelo menos duas outras desordens metabólicas, incluindo obesidade abdominal, dislipidemias e microalbuminúria. A marcante diferença na prevalência desta doença entre grupos étnicos, entre outros fatores, indica que a Síndrome Metabólica tenha base genética. Uma vez que a herdabilidade desta doença é alta, os estudos de associação entre polimorfismos genéticos e a Síndrome Metabólica são um caminho para elucidar os mecanismos moleculares subjacentes a tal patologia. A predisposição genética, a alimentação inadequada e a inatividade física estão entre os principais fatores que contribuem para o desenvolvimento da Síndrome Metabólica. A enzima 11-β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 1 (11-β-HDS1) é um alvo em potencial para o tratamento de diabetes mellitus devido ao seu papel na conversão de cortisona a cortisol no tecido adiposo visceral. Alguns autores já associaram a atividade aumentada dessa enzima com o desenvolvimento de obesidade visceral e de Síndrome Metabólica. O presente trabalho busca correlacionar variáveis antropométricas (Índice de massa corporal, razão cintura/estatura, peso, altura e densidade corporal) e bioquímicas (perfil lipídico e marcadores inflamatórios) que estão associadas à Síndrome Metabólica com variantes intrônicos rs846910 e rs12086634 do gene HSD11B1 em amostra populacional da cidade de Curitiba-PR. A genotipagem dos variantes intrônicos acima citados foi realizada pelo método Taqman e sua relação com as variáveis antropométricas e bioquímicas será analisada por meio de análise de correlação e de regressão múltipla. Os resultados obtidos ainda não foram analisados pelos métodos estatísticos e, portanto, não estão relatados no presente resumo.

Palavras-chave: Síndrome Metabólica, HSD11B1, Polimorfismos