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Título
CORRELAÇÃO DO 1,5 ANIDROGLUCITOL E POLIMORFISMOS NO GENE HNF1A

Aluno: Thiago Linck Pazeto - PIBIC/CNPq - Curso de Medicina (MT) - Orientador: Fabiane Gomes de Moraes Rego - Departamento de Patologia Médica - Área de conhecimento: 40105008 - Palavras-chave: polimorfimos; gene; hnf1a - Coorientador: Henrique Ravanhol Frigeri - Colaborador: Pedro Henrique Peixoto Costa, Rosângela RoginskiRéa.

Objetivo:  genotipar por PCR-RFLP e PCR-SSCP o exon4 do gene HNF1a na busca da mutação P291fsinsC ou outras variantes que possam estar associadas ao diabetes MODY3, bem como avaliar a capacidade discriminatória das concentrações plasmáticas de 1,5 anidroglucitol neste grupo. O projeto tem aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da UFPR. Materiais e Métodos: Vinte pacientes com suspeita clínica de diabetes MODY3 (idade >18 anos, história familiar de diabetes de início precoce, sem necessidade de insulinoterapia prolongada) e pacientes com diabetes DM1 (n= 20) e DM2 (n= 20) foram estudados. A genotipagem foi realizada por PCR-RFLP (polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição) utilizando a enzima de restrição Bsu36 I e a PCR-SSCP foram analisados em gel de poliacrilamida 10% (29:1) e corados com brometo de etídeo. Resultados: Não foi identificado nenhum paciente com a mutação P291fsinsC nas amostras em estudo com os dois métodos propostos.Nova sequência de oligonucleotídios iniciadores foram desenhados para permitir otimizar a identificação de variantes em análises que estão em curso, com o objetivo de sequenciamento de DNA na busca de outras variantesnesta região do gene HNF1a.O 1,5AG foi quantificado por método enzimático automatizado (Glycomark®) nos pacientes DM1 (6,1±8,9 µg/mL) e DM2 (10,8±9,3 µg/mL), e será quantificado também no grupo suspeito de MODY3. Conclusão: A mutação P291fsinsC não foi identificada em pacientes com características clínicas de MODY3, sugerindo que esta pode não ser a mutação predominante na população brasileira.