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Título
ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE INDICADORES DE OBESIDADE E DISLIPIDEMIAS E POLIMORFISMOS GENÉTICOS

Aluno: Gabrielle Araújo do Nascimento - PIBIC-AF/FA - Curso de Biomedicina (MT) - Orientador: Lupe Furtado Alle - Departamento de Genética - Área de conhecimento: 20205007 - Palavras-chave: dislipidemia; apob 100; r3500q.

A prevalência das dislipidemias cresceu muito nos últimos anos, especialmente entre as crianças e adolescentes, devido ao atual estilo de vida (em que prevalece o sedentarismo e a preferência por alimentos práticos que na maioria das vezes não são saudáveis). Essa patologia é caracterizada por um distúrbio no metabolismo dos lipídeos, em que há aumento de LDL, TG e diminuição de HDL. Devido a essas características, as dislipidemias são um importante fator de risco para doenças cardiovasculares, como a aterosclerose, além de estarem associadas à obesidade. Além dos fatores ambientais, há também influência de diversos genes, como o gene APOB 100, que possui 28 íntrons, 29 éxons e está localizado no braço curto do cromossomo 2 (2p24.1). Esse gene codifica a apoliproteína B-100 (APOB 100), que possui 550 kDa, é secretada principalmente pelo fígado e é o componente proteico das partículas de LDL, sendo essencial para a ligação da LDL com seu receptor (LDL-R). Dentre as mutações já descritas do gene APOB 100, a mais frequente é a mutação R3500Q, em que há substituição de G por A no nucleotídeo 10.708, o que gera a troca de uma Arginina por uma Glutamina no códon 3500. Essa mutação provoca alterações no domínio de ligação da APOB 100 com o receptor B/E, o que reduz a afinidade da LDL por esse receptor. Dessa forma, a LDL não é captada pelas células e há um aumento severo na concentração plasmática dessa lipoproteína, aumentando o risco de aterosclerose. Sendo assim, o presente estudo tem como objetivo avaliar a associação da mutação R3500Q do gene APOB 100 com variáveis antropométricas, clínicas e bioquímicas de adolescentes (obesos e controles) submetidos a um programa de intervenção física e orientação nutricional. O DNA foi extraído do sangue periférico através da técnica de salting out e a mutação será genotipada pela técnica de genotipagem Taqman.