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Título
ESTUDO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS E PREVALÊNCIA DE MANIFERSTAÇÕES CARDIOVASCULARES EM PORTADORES DA SÍNDROME NO PARANÁ

Aluno: Fabio Dezo - IC-Voluntária - Curso de Medicina (MT) - Orientador: Rui Fernando Pilotto - Departamento de Genética - Área de conhecimento: 20205007 - Palavras-chave: síndrome de williams; genética médica; estenose aórtica supravalvar - Colaborador: Emannuely Juliani dos Santos Souza, Ana Cristina Manchak, Barbara Soffa Theodorovicz.

 

A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, multissistêmica, autossômica dominante, causada por deleções na região 7q11.23, local de genes responsáveis pela produção de Elastina. É caracterizada por alterações faciais típicas e neurocognitivas, além de alterações cardiovasculares, que acometem cerca de 81% dos indivíduos afetados, dentro dos quais 42% são de estenose aórtica supravalvar (isolada ou associada a outras cardiopatias), 26% de estenose pulmonar e 31% de outras anomalias isoladas ou em associação. O estado do Paraná possui apenas 30 casos cadastrados atualmente, o que provavelmente reflete, além da raridade da síndrome, um subdiagnóstico dos pacientes com essa desordem genética, além de não haver um levantamento preciso acerca dos achados cardiovasculares desses pacientes. O levantamento proposto por esse trabalho é uma parceria entre o Serviço de Genética Médica da UFPR, a Unidade Cardiovascular e de Pneumologia do HC-UFPR, a Rede Brasileira de Microdeleções (RedeBRIM) e as Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apaes) do estado do Paraná. O estudo iniciou-se em janeiro de 2013 e conta com as seguintes etapas: 1) Identificar os casos suspeitos de Síndrome de Williams que estudem nas Apaes do Paraná; 2) Capacitar estudantes de Medicina para a realização das avaliações clínicas; 3) Realizar avaliação médica para identificar as características clínicas e laboratoriais dos casos suspeitos; 4) Realizar exames de Eletrocardiograma e Ecocardiograma para identificar possíveis desordens cardiovasculares; 5) Realizar teste confirmatório pelo método de FISH; 6) Oferecer aconselhamento genético para os familiares do paciente; 7) Criar e divulgar um protocolo de diagnóstico e seguimento da Síndrome de Williams. O estudo encontra-se na etapa de avaliações clínicas, as quais incluem os exames cardiológicos. Dentre os indivíduos triados, foram levantados mais 100 casos suspeitos. Até o momento, não existe cura para a síndrome. Contudo, a confirmação diagnóstica da Síndrome de Williams é importante para que haja acompanhamento destes pacientes, com detecção precoce das possíveis complicações acarretadas pela síndrome, principalmente as cardíacas, além de aconselhamento genético e orientação aos pais, contribuindo para uma melhoria da qualidade de vida dos pacientes e familiares.