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Título
ESTUDO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS E MANIFESTAÇÕES CARDIOVASCULARES NOS PORTADORES DA SÍNDROME NO ESTADO DO PARANÁ

Aluno: Emannuely Juliani dos Santos Souza - PIBIC-AF/CNPq - Curso de Medicina (MT) - Orientador: Rui Fernando Pilotto - Departamento de Genética - Área de conhecimento: 20205007 - Palavras-chave: síndrome de williams; epidemiologia; doença cadiovascular - Colaborador: Ana Cristina Manchak, Fabio Dezo.

A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, multissistêmica, autossômica dominante, causada por deleções na região 7q11.23, local de genes responsáveis pela produção de Elastina. É caracterizada por alterações faciais típicas, neurocognitivas e disfunções cardiovasculares, que acometem cerca de 81% dos indivíduos portadores, dentro dos quais 42% apresentam estenose aórtica supravalvar (isolada ou associada a outras cardiopatias), 26% estenose pulmonar e 31% outras anomalias isoladas ou em associação. O estado do Paraná possui apenas 30 casos cadastrados atualmente, o que provavelmente reflete, além da raridade da síndrome, o subdiagnóstico dos pacientes com essa desordem genética e a inexistência de um levantamento preciso acerca dos achados cardiovasculares desses pacientes. O levantamento proposto por esse trabalho é uma parceria entre o Serviço de Genética Médica da UFPR, a Unidade Cardiovascular e de Pneumologia do HC-UFPR, a Rede Brasileira de Microdeleções (RedeBRIM) e as Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apaes) do estado do Paraná. O estudo teve início em janeiro de 2013, data a partir da qual devem ser realizadas as seguintes etapas: Identificar os casos suspeitos de Síndrome de Williams que estudem nas Apaes do Paraná; Capacitar estudantes de Medicina para realização das avaliações clínicas; Realizar avaliação médica para identificar as características clínicas e laboratoriais dos casos suspeitos, bem como os exames de Eletrocardiograma e Ecocardiograma para detectar possíveis desordens cardiovasculares; Efetuar o teste confirmatório pelo método de FISH; Oferecer aconselhamento genético para os familiares do paciente e, por fim, criar e divulgar um protocolo de diagnóstico e seguimento da Síndrome de Williams. O estudo encontra-se na etapa de avaliações clínicas, as quais incluem os exames cardiológicos. Dentre os indivíduos triados, foram levantados mais 100 casos suspeitos. Até o momento, não existe cura para a síndrome, contudo, a confirmação diagnóstica da Síndrome de Williams se torna importante ao possibilitar acompanhamento destes pacientes, com detecção precoce das possíveis complicações inerentes à síndrome, aconselhamento genético efetivo e orientação aos pais, auxiliando na melhoria da qualidade de vida dos pacientes e familiares.