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Título
A BUTIRILCOLINESTERASE E A DOENÇA DE ALZHEIMER

Aluno: André Eduardo dos Santos - PIBIC/Fundação Araucária - Curso de Biomedicina (MT) - Orientador: Ricardo Lehtonen Rodrigues de Souza - Departamento de Genética - Área de conhecimento: 20200005 - Palavras-chave: butirilcolinesterase; bche; doença de alzheimer.

A doença de Alzheimer é uma demência que atinge grande parte da população mundial acima dos 60 anos. Caracteriza-se por ser uma doença neurodegenerativa que decorre da morte neuronal, causada pelo acúmulo de placas ? - amiloides no interior dos vasos sanguíneos e da formação de emaranhados de proteína tau hiperfosforilada. Com a morte neuronal, a sinapse fica prejudicada e ocorre uma grande diminuição da atividade colinérgica no encéfalo do paciente. O Alzheimer possui uma característica genética muito forte, onde diversos genes estão relacionados com a manifestação da demência, algumas vezes até de forma precoce, ou seja, antes dos 60 anos de idade. A butirilcolinesterase é uma enzima da família das colinesterases, que por sua vez é proveniente do gene BCHE. No gene encontramos diversas variações, sendo os principais polimorfismos a variante K (rs1803274), -116(rs1126680) e 1914(rs3495). A mutação que acontece no nucleotídeo 1914 é decorrente da troca de um alelo A por um alelo G. Pessoas com a mutação possuem uma menor atividade da enzima. O objetivo do trabalho foi de verificar a frequência do polimorfismo 1914 em pacientes com a doença de Alzheimer. A mutação foi genotipada em pacientes com a demência e controles, através das técnicas de PCR e de digestão enzimática. O grupo controle possuía um número de 19 pacientes genotipados, enquanto o grupo da doença de Alzheimer possuía um número de 59 pacientes genotipados. A frequência encontrada do grupo com Alzheimer foi para o alelo A: 0,5678 e para o alelo G: 0,4322 contra a frequência encontrada para o grupo controle, onde A: 0,5789 e G: 0,4211. No grupo Alzheimer foi encontrado as frequências de 0,3898 para AA, 0,3559 para AG e 0,3898 para GG. No grupo controle, 0,2631 para AA, 0,6316 para AG e 0,1053 para GG. O grupo controle se encontra no equilíbrio de Hardy - Weinberg, enquanto o grupo com a neuropatologia não se encontra no equilíbrio.